Hemofili: Nedir, Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi

İnsanların bozuk genlerden dolayı hastalanmasına neden olan birçok anormallik mevcuttur. Bunlardan biri de hemofili hastalığıdır. Bir kanama bozukluğu olan hemofili kalıtsal yollarla aktarılan kanama bozukluğu olarak tanımlanır. Hayatın ilerleyen süreçlerinde ortaya çıkması ancak çok nadir olarak mümkündür. Hastalığın tedavisi mümkün olabilse de hemofili hastalarının bu hastalık ile yaşamayı öğrenmeleri gerekir. Çünkü şiddetli hemofili hastalıklarında ciddi kanamalar görülebilir ve bu kanamalar kan kaybına yol açabilir. Bu durumların önüne geçebilmek için hemofiliyi iyi bilmek gerekir. Teşhis ve tedavi yöntemlerini öğrenerek semptomların görülmesi halinde muayene olmak hastanın sağlığı için önem taşır.

Hemofili Nedir?

Hemofili, kanın olması gerektiği gibi pıhtılaşmasını önleyen genetik bir kanama bozukluğudur. Kalıtsal olan bu hastalık spontan kanamalara veya ameliyat sonrası kanamalara neden olabilir. Kanda, kanamaların durdurulabilmesi için pıhtılaşmaya yarayan birçok protein içerir. Hemofili olan kişilerde bu proteinlerden bir veya birkaçında düşüklükler söz konusudur. Bu eksikliklerin seviyesi ayrıca hemofilinin şiddetini de belirler. Eksik olan protein miktarı ne kadar düşükse, ciddi sağlık sorunlarına yol açabilecek kanamaların meydana gelme olasılığı da o kadar yüksektir. Trombositler, kemiklerde süngerimsi bir doku olan kemik iliğinde oluşan küçük kan hücresi parçalarıdır. Trombositler kanın pıhtılaşmasında önemli bir role sahiptir. Kan damarları herhangi bir yara aldığında, pıhtılaşma faktörleri trombositlerin damarlardaki yaraları ve kırıkları tıkamak ve kanamayı durdurmak için birbirine yapışmasına yardımcı olur. Çok nadir de olsa, doğumdan sonra yani yaşamın ilerleyen safhalarında da hemofili gelişebilir. Bu vakaların büyük bir kısmı orta yaşı veya yaşlı insanları, yakın zamanda doğum yapmış ya da hamileliğin son aşamasında olan genç kadınları içerir. Ancak doğuştan olan diğer hemofili türlerine göre bu hemofili türlerinin tedavisi daha kolay ve kalıcıdır. Uygun tedaviler uygulandığında hasta eski sağlığına kavuşabilir. 

Hemofili Tipleri

Birkaç farklı hemofili tipi mevcuttur. Ancak en yaygın ana kalıtsal hemofili türü A ve B tipi olmak üzere ikiye ayrılır. Hemofili A’da pıhtılaşma faktörü VII eksikliği vardır. Bu yaklaşık olarak hemofili vakalarının %80’lik kısmını oluşturur. Hemofili A türü hastaların %70’lik kısmı şiddetli hemofili hastalarıdır ve aynı zamanda bu tip hemofililer “Klasik Hemofili” olarak adlandırılır. Diğer hemofili türü ise hemofili B’dir. Hemofili B’si olan hastalarda pıhtılaşma faktörü IX’de eksiklik söz konusudur. Bu tip aynı zamanda “Noel (Christmas) Hastalığı” olarak da bilinir. Hem A tipi hemofili hastalığında hem de B tipi hemofili hastalığında pıhtılaşma faktörünün miktarına göre hastalık hafif, orta veya şiddetli olarak tanımlanabilir. Pıhtılaşma faktörlerinin %5 ila 40 arasında olması hafif, %1 ila 5 arasında olması orta, %1’den daha az olması halinde ise şiddetli anemi söz konusudur. Her iki hemofili türünde de belirtiler paralellik gösterebilir. Ancak hastalığın şiddetine göre belirtiler daha şiddetli veya daha az şiddetli olabilir. 

Hemofili Tanısı Nasıl Konulur?

Hemofili teşhisi genel olarak doğumda konulur. Eğer vücut pıhtılaşma faktörlerine saldıran ve onları yok eden antikorlar üretmeye başlarsa, bozukluk yaşamın ilerleyen dönemlerinde de ortaya çıkabilir. Bu duruma edinilmiş hemofili denir. Edinilmiş hemofili ayrıca otoimmün hemofili ya da edinilmiş hemofili A olarak da adlandırılır. Teşhis yapılırken öncelikli olarak fiziki muayeneden faydalanılır. Kişide hemofili semptomlarının olması, bu semptomların ailenin diğer bireylerinde de olma eğilimi olduğunu gösterir. Bu durumun da tespiti açısından ailenin tıbbi geçmişi hakkında bilgi almak için kişiye sorular sorulur. Şiddetli hemofili olan kişilerin teşhisi genellikle bebeklik döneminde konulur. Bu daha çok sünnet sırasında, yürümeye başlayan çocukta herhangi bir kanama veya aşırı morarma geliştiğinde olabilir. Semptomların saptanmasının ardından kanda ne kadar faktör VII veya faktör IX bulunduğunun tespiti için kan testleri yapılır. Yapılan kan testleri sahip olunan hemofili türünü, kanda bulunan pıhtılaşma faktörlerinin düzeyini ve hastalığın hafif, orta ya da ileri seviye olup olmadığını belirler. Doktor daha sonra diğer aile üyelerinden de faktör VII düzeyinin tespiti için testler isteyebilir. Bunun amacı hastalığa sahip olan diğer bireylerin de tespit edilmesidir.

Hemofili Neden Olur?

Faktör VII ve faktör IX’un üretimini düzenleyen genler yalnızca X kromozomunda mevcuttur. Bu da hemofili hastalığının X kromozomundaki faktör VII ve faktör IX genlerindeki mutasyondan kaynaklandığı anlamını taşır. Eğer bir kadın anormal geni X kromozomlarından birinde taşıyorsa kendisinin hemofili olması söz konusu değildir. Ancak bu şekilde hastalığın taşıyıcısı olurlar. Bu durum da hastalığın anneden rahatlıkla çocuklara geçebileceği anlamına gelir. Olacak erkek çocuklarından herhangi birinin hemofili olma olasılığı %50 olur. Ayrıca doğacak kız çocuklarından birinin hemofili olmadan taşıyıcı olma olasılığı da yine %50 olur. Kızların genelde hemofili doğma olasılığı oldukça azdır. Bir kız çocuğunun hemofili olarak doğması için annenin taşıyıcı, babanın da hemofili hastası olması gerekir. Bu durumda doğacak kız çocuğunun her iki X kromozomunda da anormal genler olur. Yapılan araştırmalar tüm hemofili vakalarının yaklaşık olarak %20’lik kısmında hastalığa spontan bir gen mutasyonu neden olur. Böyle durumlarda ailede anormal bir kanama öyküsü mevcut değildir. 

Hemofili Belirtileri Nelerdir?

Hemofilinin en belirgin ve başlıca belirtisi anormal kanamalardır. Ya uzun süreli dış kanamalar ya da küçük travmalar sonrasında ortaya çıkan aşırı morarmalar görülür. Semptomlar, hastalığın hafif, orta veya şiddetli forma sahip olup olmamasına göre değişkenlik gösterir. 

• Şiddetli hemofilide kendiliğinden kanamalar sıkça görülür. 
• Orta derece hemofilide, önemli yaralanmalar sonrasında uzun süreli kanamalar meydana gelebilir.
• Hafif derece hemofilide ise hastada olağan dışı kanamalar olabilir. Ancak bu durum büyük travmalar, yaralanmalar veya ameliyatlarda ortaya çıkar.

Hemofili hastalarında bir sebepten dolayı iç kanamalar olabilir. Ancak yaygın olarak dirsek, diz, kalça, omuz ve ayak bileklerinde kanamalar meydana gelir. Başlangıçta ağrı görülmeyebilir ancak kanamanın devam etmesi halinde eklemler şişebilir ve ağrılar ortaya çıkar. Zamanla eklemlerde ve kaslarda tekrarlanan kanamalar, eklem deformitesi ve hareket kısıtlılığı gibi kalıcı hasarlara neden olabilir. Beyin kanaması şiddetli hemofili hastaları için çok ciddi bir durumdur. Hayatı tehdit edici olabilir.

• Davranış değişiklikleri,
• Aşırı uyku hali,
• Geçmeyen şiddetli baş ağrısı,
• Boyun ağrısı,
• Çift görme,
• Kusma,
• Bilinç bulanıklığı veya nöbetler diğer belirtiler arasındadır. Böyle durumlarda vakit kaybetmeden muayene olmak gerekir.

Hemofili Tedavisi

Hemofilinin belirli ve kesin şekilde tedavisinin yapılması mümkün değildir. Ancak hastaların hemofili ile nasıl yaşayacaklarını öğrenmeleri gerekir. Böylece yaralanmalarda ve kanamalarda hastaların doğru yöntemleri izleyerek hayatlarını tehlikeye atmamaları sağlanır. Ciddi durumlarda kana suni pıhtılaşma maddeleri enjekte edilebilir. Bu ilaçlar enjeksiyon şeklindedir. Hafif vakalarda enjeksiyonlar kanamanın başlangıcında önerilmez. Daha çok kanamaların süresinin uzamasıyla birlikte suni pıhtılaştırıcı enjeksiyonlar yapılır. Ciddi kanamalar ve travmalarda ise kanamayı önlemek amacıyla düzenli olarak enjeksiyon tedavisi uygulanır. Hemofili ile yaşamak zorunda kalan hastaların bazı eylemlerden kaçınmaları en etkili tedavi yöntemidir. Ağır ve yaralanmalı sporlardan kaçınmak oldukça önemlidir. Çünkü kanamalar hemofili hastaları için ciddi durumlar ortaya çıkarır. Kan sulandırıcı ilaçlar kullanmaktan kaçınmak gerekir. Çünkü zaten pıhtılaşması zor olan kanın bu ilaçlardan dolayı pıhtılaşması daha da zorlaşır. Ağız ve diş sağlığına da dikkat etmek gerekir. Ağızda meydana gelebilecek iltihaplanmalar ve kanamalar ciddi boyutlara ulaşabilir. Bu durumlar göz önünde bulundurularak daha kaliteli ve sağlıklı bir yaşam sürülmesi mümkündür.

Eğer siz de hemofili belirtileri gösteriyor ve tedavi olmak istiyorsanız vakit kaybetmeden muayene olabilirsiniz. Böylece hemofili ile nasıl başa çıkılabileceği hakkında bilgilenebilir ve daha kaliteli bir yaşam sürebilirsiniz.