Hemofili Nedir? Hemofili Belirtileri ve Tedavisi

Hemofili, kanın normal şekilde pıhtılaşmasını engelleyen genetik bir hastalıktır. Bu rahatsızlık, vücutta pıhtılaşma için gerekli olan faktörlerin eksikliği veya işlevsiz olması sonucu oluşur. Kan pıhtılaşması, vücudun yaralanma sırasında kanamayı durdurmasını sağlayan önemli bir süreçtir. Ancak hemofili hastalarında bu süreç düzgün çalışmadığından küçük bir kesik bile uzun süreli kanamalara yol açabilir. Dahası, eklem ve kas içi kanamalar gibi ciddi komplikasyonlar da meydana gelebilir.

Hemofili Nedir?

Pıhtılaşma faktörlerinin eksikliği veya işlev bozukluğu nedeniyle kanın normal bir şekilde pıhtılaşamamasıyla karakterize genetik bir kanama bozukluğudur. Pıhtılaşma, vücudun kanamayı durdurmak için kan damarlarında bir tıkaç oluşturduğu karmaşık bir süreçtir. Ancak hemofili hastalarında bu süreç düzgün işlemediği için yaralanmalar veya cerrahi müdahaleler sonrasında kanamalar normalden daha uzun sürer. Ayrıca, bazı durumlarda kendiliğinden gelişen iç kanamalar da görülebilir. Hemofili, eksik olan pıhtılaşma faktörüne göre iki ana türe ayrılır:

• Hemofili A: Faktör VIII eksikliğinden kaynaklanır ve en yaygın görülen türdür.
• Hemofili B: Faktör IX eksikliği ile ilişkilidir ve daha nadir görülür. Bu durum, "Christmas hastalığı" olarak da adlandırılır.

Hastalığın şiddeti, pıhtılaşma faktörünün kandaki seviyesine bağlıdır:

• Hafif Hemofili: Pıhtılaşma faktör seviyesi %5-40 arasında olup, genellikle cerrahi müdahale veya ciddi yaralanma sonrasında kanama görülür.
• Orta Hemofili: Faktör seviyesi %1-5 arasında olup, küçük travmalar sonrasında bile kanama meydana gelir.
• Ağır Hemofili: Faktör seviyesi %1’in altındadır ve spontan (kendiliğinden) kanamalar sık görülür.

Doğuştan gelen bir hastalık olmasına rağmen nadiren edinsel hemofili olarak bilinen sonradan gelişen bir formu da vardır. Bu durum, bağışıklık sisteminin pıhtılaşma faktörlerine karşı antikor geliştirmesi sonucu ortaya çıkar.

Hemofili Belirtileri Nelerdir?

Eksik olan pıhtılaşma faktörüne ve hastalığın şiddetine bağlı olarak farklı belirtilerle kendini gösterir. Belirtiler genellikle kanama olaylarıyla ilişkilidir. Bazen doğum sırasında veya erken çocukluk döneminde fark edilir. Daha hafif vakalarda belirtiler, yalnızca cerrahi müdahale veya yaralanma sonrası ortaya çıkabilir. Hemofili belirtileri şöyle sıralanabilir:

• Uzun Süren Kanamalar: Küçük kesikler, diş eti kanamaları veya cerrahi müdahaleler sonrasında kanamanın normalden çok daha uzun sürmesi.
• Eklem Kanamaları (Hemartroz): Diz, dirsek, bilek gibi büyük eklemlerde şişlik, ağrı ve hareket kısıtlılığı. Tekrarlayan kanamalar, eklemlerde kalıcı hasara neden olabilir.
• Kas İçi Kanamalar: Kaslarda şişlik, sertlik ve ağrı ile kendini gösterir. Bu durum, sinirlerin baskı altında kalmasına neden olabilir.
• Cilt Altı Morlukları: Ufak darbelerle bile geniş, derin ve ağrılı morluklar oluşabilir.
• Kendiliğinden Gelişen Kanamalar: Ağır hemofili hastalarında herhangi bir travma olmadan burun kanamaları veya iç kanamalar görülebilir.
• İdrar ve Dışkıda Kan: İdrarda pembe veya kırmızı renkli kan ve dışkıda koyu renkli kan izlenmesi.
• Kafa Travması Sonrası Belirtiler: Özellikle çocuklarda kafa travmaları sonrasında kafa içi kanama riski yüksektir. Şiddetli baş ağrısı, kusma, bilinç kaybı gibi belirtiler acil müdahale gerektirir.
• Diş Çekimi veya Ameliyat Sonrası Kanamalar: Küçük cerrahi işlemlerden sonra bile durdurulamayan kanamalar meydana gelebilir.

Hemofili Nasıl Teşhis Edilir?

Genellikle hastanın şikayetleri ve aile öyküsüyle başlar. Hastalık genetik bir durum olduğundan ailede hemofili geçmişi önemli bir ipucu sağlar. Hemofili teşhisi sürecinde çeşitli laboratuvar testleri yapılır. Pıhtılaşma süresi izlenir. Normalden uzun pıhtılaşma süresi, hemofiliyi işaret edebilir. Pıhtılaşma faktör seviyeleri tespit edilir. Faktör VIII ve IX seviyelerinin ölçümü ile hemofili türü ve şiddeti belirlenir. Ayrıca hemofili tanısı almış bir aile üyesi varsa genetik testlerle taşıyıcılık veya hastalık durumu doğrulanabilir.

Hemofili Neden Olur?

Çoğunlukla genetik mutasyonlardan kaynaklanan bir hastalıktır. X kromozomuna bağlı resesif bir şekilde kalıtılır. Bu durum, pıhtılaşma faktörlerinden biri olan Faktör VIII (Hemofili A) veya Faktör IX (Hemofili B) üreten genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu genetik mutasyonlar, kanın normal şekilde pıhtılaşması için gerekli olan bu faktörlerin eksikliğine veya tamamen işlevsiz hale gelmesine yol açar. Hemofili, erkeklerde daha yaygın görülü. Çünkü erkeklerde yalnızca bir X kromozomu bulunur. Eğer bu kromozomdaki ilgili gen mutasyona uğramışsa erkek hasta, hastalık belirtilerini gösterir. Kadınlarda ise iki X kromozomu olduğu için bir X kromozomu etkilenmiş olsa bile diğer sağlıklı X kromozomu genellikle bu eksikliği telafi eder. Bu nedenle kadınlar genellikle taşıyıcıdır. Dolayısıla hastalık belirtileri göstermezler. Ancak, bazı taşıyıcı kadınlarda pıhtılaşma faktör seviyelerinin düşük olması nedeniyle hafif hemofili belirtileri görülebilir. Hemofili nedenleri şöyle sıralanabilir:

• Hemofili, genellikle aileden geçen kalıtsal bir hastalıktır. Anne taşıyıcı olduğunda, erkek çocuklarda hastalık gelişme riski %50’dir. Kadın çocuklar ise %50 oranında taşıyıcı olabilir.
• Nadiren, hemofili aile geçmişi olmadan da yeni bir genetik mutasyon sonucunda ortaya çıkabilir. Bu durum, “spontan mutasyon” olarak adlandırılır.
• Hemofili A (Faktör VIII eksikliği) ve Hemofili B (Faktör IX eksikliği), kanın pıhtılaşma sürecinde hayati önem taşıyan iki proteinin eksikliğinden kaynaklanır. Bu faktörlerin eksikliği, kanamanın durmasını sağlayan pıhtılaşma zincirini bozar.
• Hemofilinin nadir görülen bir formu olan edinsel hemofili, genetik değil, sonradan gelişir. Bu durumda bağışıklık sistemi, vücudun kendi Faktör VIII proteinine karşı antikor üretir. Bu antikorlar, faktörü etkisiz hale getirerek pıhtılaşmayı engeller.
• Ailede genetik geçmiş olmamasına rağmen bireyde yeni bir genetik mutasyon sonucunda hemofili ortaya çıkabilir. Bu durum, genetik değişikliklerin doğal bir sonucu olarak meydana gelir.

Hemofili Tedavisi Nasıl Yapılır?

Hemofili tedavisi, eksik olan pıhtılaşma faktörünün yerine konulması esasına dayanır. Modern tedavi yöntemleri, hemofili hastalarının yaşam kalitesini önemli ölçüde artırmıştır. Öncelikle eksik olan pıhtılaşma faktörü (Faktör VIII veya IX), damar yoluyla hastaya verilerek kanama kontrol altına alınır. Bu tedavi, kanama durumlarında uygulanabileceği gibi, düzenli aralıklarla yapılacak koruyucu tedavi şeklinde de uygulanabilir. Laboratuvarda üretilen pıhtılaşma faktörleri, insan kaynaklı ürünlere ihtiyaç duyulmadan kanama tedavisinde kullanılır. Eklem kanamalarına bağlı oluşabilecek hasarların önlenmesi ve hareket kabiliyetinin korunması için fizik tedavi önerilebilir. Hemofili, yaşam boyu devam eden bir durum olsa da erken teşhis, düzenli tedavi ve önleyici yaklaşımlar ile kontrol altına alınabilir. Bu sayede, hastalar normal bir yaşam sürdürebilir ve komplikasyon riski en aza indirilebilir.