Marfan Sendromu Nedir, Belirtileri, Nedenleri ve Tedavisi
Marfan sendromu, çoğunlukla genetik nedenlerle meydana gelen ve bağ dokusunu etkileyen nadir bir hastalıktır. Bağ dokusu, vücuttaki destek dokusunu oluşturan ve organları bir arada tutan önemli bir yapıdır. Marfan sendromu, fibrillin-1 adlı proteini kodlayan FBN1 genindeki bir mutasyon sonucu ortaya çıkar. Bu mutasyon, bağ dokusunun esnekliğini ve dayanıklılığını etkileyerek bir dizi sistemik soruna neden olabilir. Marfan sendromu olan bireyler genellikle uzun boylu, ince yapılı ve uzun uzuvlara sahiptirler. En yaygın etkilenen bölgelerden biri kalp ve damar sistemidir; anevrizma ve kalp kapaklarındaki sorunlar sık görülür. Ayrıca, göz, iskelet ve ciltte de belirgin özellikler gösterebilir. Marfan sendromu tedavisi, birçok branşın görüşü alınarak hazırlanır ve tedavide amaç hastanın yaşam kalitesini artırmak ve semptomları kontrol altına almaktır.