Down Sendromu: Nedir, Belirtileri, Neden Olur?

Down sendromu toplumda yaygın olarak görülen genetik temelli bir rahatsızlıktır. Down sendromlu bireylerde bu sendroma bağlı olarak çok sayıda komplikasyon görülmekle birlikte günümüzde gelişen tıbbi imkanlar sayesinde Down sendromlu bireyler uzun ve sağlıklı bir yaşam sürebilmektedir.

Down Sendromu Nedir?

Down sendromu genetik bir rahatsızlıktır. Sağlıklı insanlarda 2 tanesi eşey kromozomu (XX veya XY) olmak üzere toplamda 46 kromozom bulunur. Kromozomlar, kişiye ait DNA’yı içeren ve etrafı proteinle sarılı yapılardır. Kromozomlar, hücrenin çekirdeğinde bulunur ve hücrenin fonksiyonlarını kontrol eder. Biri anneden biri de babadan gelecek şekilde iki kopya halinde bulunur. Yani eşey kromozomu hariç kalan 44 kromozom aslında 22 çift şeklindedir. Down sendromu olan kişilerde ise hücre bölünmesi sırasında meydana gelen bazı aksaklıklar sonucunda iki kopyası olması gereken 21. kromozomdan üç kopya bulunur. Dolayısıyla Down sendromu olan kişilerde toplamda 46 yerine 47 kromozom vardır. Down sendromu, 21. kromozomdan 3 kopya olması sebebiyle trizomi 21 olarak da adlandırılır.

Down sendromuna sahip kişiler arasında rahatsızlığın şiddeti farklılık gösterir. Bazı sendromik kişiler daha hafif belirtilere sahipken bazıları ise ağır semptomlar gösterebilir. Down sendromu olan kişilerde entelektüel yetersizlik görülebilir. Ayrıca sendromik çocuklar gelişimsel basamaklarda yaşıtlarının gerisinde olabilir. Down sendromu mental etkilerinin yanı sıra sindirim sistemi, kalp gibi organ ve sistemlerde de çeşitli sorunlara yol açabilir.

Down sendromu olan kişilerin ailesinin bu genetik durum hakkında bilinçli olması ve sendromik kişinin ihtiyaçlarına yönelik eğitim ve sosyal yaşam düzenlemeleri yapmaları, sendromik bireyin hayat kalitesine olumlu katkıda bulunur.

Down Sendromuna Bağlı Gelişen Komplikasyonlar Nelerdir?

Down sendromu olan bireylerde, sendroma bağlı çok sayıda farklı komplikasyon gelişebilir. Bu komplikasyonlar kişi yaş aldıkça daha belirgin hale gelebilir. Down sendromuna bağlı ortaya çıkan komplikasyonlardan bazıları şu şekildedir:

• Kalp Defektleri: Down sendromu ile doğan bebeklerin yaklaşık yarısında kalpte bir defekt (kusur) mevcuttur. Bazı kişilerde bu defekt, yaşamı tehdit edecek ölçüde ciddi olabilir ve defektin düzeltilmesi için acil ameliyat gerekebilir.
• Sindirim Sistemi Defektleri: Bağırsak, yemek borusu, anüs gibi pek çok organı içine alan sindirim sistemi ile ilgili kusurlara da Down sendromlu bireylerde sık rastlanır.
• İmmün Rahatsızlıklar: Bağışıklık sistemlerindeki anormalliklerden dolayı Down sendromlular; otoimmün hastalıklar, bazı kanser türleri, enfeksiyon hastalıkları bakımından risk altındadır.
• Uyku Apnesi: Down sendromuna sahip bireylerde kemik ve yumuşak doku yapılarındaki farklılıklar, bu bireyleri uyku apnesine yatkın hale getirir.
• Obezite: Down sendromlu bireylerin obez olma riski normal popülasyona göre artmıştır.
• Omurga Problemleri: Bazı Down sendromlu bireylerde boyunda yer alan iki omurga kemiği arasında bir dizilim bozukluğu vardır. Bu duruma sahip kişilerde kafanın aşırı derecede arkaya eğilmesi gibi durumlarda omurilik hasarı riski fazladır.
• Lösemi: Down sendromuna sahip küçük çocuklarda lösemi riski artmıştır.
• Demans: Demans ya da halk arasında bilinen adıyla bunama hastalığı riski Down sendromlu bireylerde daha fazladır. Demans sorunu yaşayan Down sendromlularda belirtiler 50 yaş civarında başlar.
• Diğer Problemler: Down sendromlu kişilerde endokrin bozukluklardan diş problemlerine, görme bozukluklarından kulak enfeksiyonlarına kadar uzanan çeşitli sağlık sorunları görülebilir.

Down Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Down sendromunda görülen belirtiler, kişiler arasında büyük farklılık gösterir. Down sendromu olan kişilerde entelektüel yetersizlik ve gelişimsel gecikme hafif, orta ya da şiddetli olabilir. Yine bu bireylerin bazıları fiziksel olarak sağlıklı iken bazılarında ise ciddi kalp hastalığı veya farklı sağlık sorunları görülebilir.

Down sendromlu bireylerde sık karşılaşılan semptomlar şu şekildedir:

• Düzleşmiş yüz
• Kısa boyun
• Küçük kafa boyutları
• Dilin dışa doğru çıkması
• Badem şeklinde, küçük, yana çekik gözler
• Alışılmadık şekilli ya da küçük boyutta kulaklar
• Kas tonusunda zayıflık
• Geniş, küçük eller ve avuç içinde tek çizgi olması
• Kısa el ve ayak parmakları
• Artmış esneklik
• Gözün renkli bölümü olan iriste küçük beyaz noktalar (Brushfield noktaları)
• Kısa boy

Down sendromunda boy ve kilo gibi özellikler, kişiler arasında farklılık gösterebilir. Ancak genellikle Down sendromlu bireyler yaşıtlarına göre daha geç gelişmekte ve gelişiminin sonunda yaşıtlarından küçük kalmaktadır.

Down sendromu olan bireylerin çoğunda hafif - orta entelektüel yetersizlik görülür. Bu bireylerde dil gelişimi gecikir ve hem kısa hem de uzun süreli hafıza ile ilgili problemler ortaya çıkabilir.

Down Sendromu Neden Olur?

Down sendromu, normalde iki kopya halinde bulunması gereken 21. kromozomun 3 kopya bulunması nedeniyle gelişir. Sendroma bağlı belirtiler ve komplikasyonlar, temel olarak bu genetik sorundan kaynaklanır.

21. kromozomdan 3 kopya olmasına neden olabilecek farklı mekanizmalar vardır. Bu mekanizmalar:

• Trizomi 21: Down sendromu vakalarının yaklaşık %95’i, 21. kromozomdan iki yerine üç kopyanın bulunduğu ve bu durumun vücuttaki tüm hücrelerde görüldüğü trizomi 21’dir. Bu durum bireyi oluşturan sperm ya da yumurtadan birinde hücre bölünmesindeki bir anormallik sonucu oluşur.
• Mozaik Down Sendromu: Nadir olarak görülen Mozaik Down Sendromunda 21. kromozom, bazı hücrelerde 2 kopya bazı hücrelerde ise 3 kopya şeklinde bulunur. Bu durum, bireyi oluşturan hücrelerin döllenmeden sonra bazılarının normal bazılarınınn ise anormal bölünmesi nedeniyle meydana gelir.
• Translokasyon Down Sendromu: Down sendromu, 21. kromozomun bir kısmı başka bir kromozoma yapıştığında ya da diğer adıyla transloke olduğunda da ortaya çıkabilir. Bu tip Down sendromuna sahip bireyler, iki kopya halinde 21 kromozomuna ek olarak başka bir kromozoma yapışmış halde 21. kromozom materyali de taşırlar.

Down sendromu ırsi midir? sorusu sıklıkla sorulur. Down sendromu, genellikle ebeveynden çocuğa geçen bir durum değildir. Sendrom, anne karnındaki fetüs gelişiminin erken basamaklarında oluşan anormal hücre bölünmesi nedeniyle oluşur. Ancak Translokasyon Down sendromu ebeveynden çocuğa aktarılabilir. Translokasyon Down Sendromu, tüm Down sendromu vakalarının yaklaşık %3 - 4’ünü oluşturur. Ek olarak Translokasyon Down Sendromu vakalarının da sadece küçük bir azınlığı aileden kalıtılır. Sonuç olarak bakıldığında Down sendromunun ırsi olma ihtimali oldukça düşüktür.

Ebeveynlerin Down sendromuna sahip bir çocuğa sahip olma ihtimalini artıran bazı faktörler mevcuttur. Bu risk faktörleri şu şekilde sıralanabilir:

• İlerlemiş Anne Yaşı: Annenin yaşı ilerledikçe Down sendromlu çocuğa sahip olma ihtimali artar. Bu durumun sebebi ileri yaş kadınlarda yumurtaların da yaşlanması ve buna bağlı olarak hücre bölünmesinde sorun çıkma riskinin artmasıdır. Annelerde riski artıran bu yaş için sınır 35 kabul edilebilir. Ancak daha genç annelerin de Down sendromlu bebeğe sahip olabileceği unutulmamalıdır.
• Translokasyon Down Sendromu için Taşıyıcı Olmak: Hem anne hem de baba Translokasyon Down Sendromunu çocuğuna geçirebilir.
• Down Sendromlu Çocuğa Sahip Olmak: Translokasyon açısından taşıyıcı olan ve daha önce Down sendromlu bir çocuğa sahip ailelerde sonraki çocuklarda Down sendromu riski artmıştır. Bu aileler, tekrar çocuk sahibi olmaya karar vermeden önce genetik danışmanlık alarak Down sendromu ihtimali hakkında bilgi sahibi olabilir.

Günümüzde sağlık hizmetlerinin de gelişmesiyle birlikte Down sendromlu bireyler, 60 yıldan uzun süre yaşayabilir. Down sendromu tanısını erken koymak, olası komplikasyonları taramak ve bu komplikasyonlara müdahale etmek; Down sendromlu bireyin sağlıklı bir yaşam sürmesi açısından çok önemlidir. Ailelerin Down sendromu hakkında bilinçli olması da çocuğun özel ihtiyaçlarına göre eğitim alması, sosyal çevresinin düzenlenmesi gibi konular açısından büyük önem teşkil eder.

Down sendromu olan bir bireyin doğumdan itibaren gerekli bölümler tarafından düzenli olarak kontrollerinin yapılması gerekir. Bu nedenle Down sendromlu bireyin kapsamlı bir hastanede takip edilmesi daha iyi olacaktır.