Trizomi 18 (Edwards Sendromu) Nedir? Trizomi 18 Belirtileri

Trizomi 18, diğer adıyla Edwards Sendromu, genetik bir kromozom anomalisi olarak bilinen ve yaşamı ciddi ölçüde etkileyen nadir bir durumdur. Normalde her bireyde iki kopya olarak bulunan 18. kromozomun üç kopya halinde bulunması sonucu gelişen bu sendrom, fiziksel ve zihinsel gelişimde çeşitli bozukluklara yol açar. Trizomi 18’li bireylerde kalp ve böbrek anomalileri, iskelet sistemi problemleri ve nörolojik gelişim geriliği gibi çoklu sistemleri etkileyen belirtiler görülebilir. Doğum öncesinde veya doğumdan kısa bir süre sonra teşhis edilen bu durum, tıbbi ve cerrahi tedavi gerektiren birçok soruna neden olabilir.

Trizomi 18 (Edwards Sendromu) Nedir?

Trizomi 18, kromozom 18'in tamamının veya kritik bir bölgesinin vücuttaki hücrelerde iki yerine üç kez görüldüğü nadir bir kromozomal bozukluktur. Bazı çocuklarda trizomi 18 hücrelerin yalnızca bir yüzdesinde bulunabilirken, diğer hücreler tipik kromozomal çifti içerir. Trizomi 18 genellikle kalıtsal değil, şans eseri oluşur. Yaşamı tehdit eden bir durum olabilir. Etkilenen bazı çocuklar doğumdan önce veya hayatlarının ilk ayında ölür. Bazı hastalar, çeşitli tıbbi ve gelişimsel ihtiyaçlarla ergenlik yıllarına ve sonrasına kadar hayatta kalmıştır. Araştırmalar, daha ağır doğum ağırlığına, daha uzun gebelik süresine sahip olan ve kız olan trizomi 18'li bebeklerin daha az sağlık sorunu yaşayabileceğini göstermektedir. Ayrıca, kalp kusurlarını düzeltmek için yapılan ameliyat gibi agresif müdahaleler yaşamı uzatabilir.

Kromozom 18'in çoğaltılmış kısmının belirli konumuna ve hücre yüzdesine bağlı olarak, semptomlar ve bulgular kişiden kişiye son derece değişken olabilir. Etkilenen bebeklerin çoğunda büyüme yetersizliği, beslenme ve solunum zorlukları ve gelişimsel gecikmeler görülür. Trizomi 18'li hastalarda baş ve yüz bölgesinin yanı sıra el ve ayaklarda belirgin malformasyonlar, olası iskelet deformiteleri, genitoüriner sorunlar ve doğuştan kalp kusurları bulunur. Doğuştan kalp kusurları ve ilişkili solunum zorlukları bebeklik veya çocukluk döneminde potansiyel olarak yaşamı tehdit eden komplikasyonlara yol açabilir. Tedavi, mevcut belirli semptomlara, tıbbi ekibin önerilerine ve ebevey tercihine bağlıdır.

Trizomi 18 Belirtileri Nelerdir?

Genellikle doğumdan önce ve sonra zayıf büyüme, çoklu doğum kusurları ve ciddi gelişimsel gecikmeler veya öğrenme sorunları bulunur. Trizomi 18 belirtileri, hem hamilelik sırasında hem de çocuk doğduktan sonra görülür. Doktorlar doğum öncesi ultrasonda trizomi 18 belirtileri arayacaktı. Tanı koymak için gereken belirtiler arasında şunlar yer alır:

• Çok az fetal aktivite.
• Göbek bağında tek bir atardamar
• Küçük plasenta
• Doğumsal kusurlar
• Fetusun etrafı çok fazla amniyon sıvısıyla çevrili

Edwards sendromu tanısı canlı doğumla sonuçlanabilir. Ancak trizomi 18 çoğunlukla gebeliğin ilk üç ayında düşük ile sonuçlanır veya bebek ölü doğar. Bebek doğduktan sonra çocuğunuzun Edwards sendromunun fiziksel özelliklerine sahip olma olasılığı yüksektir. Bunlar özellikler şu şekilde sıralanabilir:

• Kas tonusunda azalma (hipotoni)
• Düşük kulaklar
• İç organların farklı şekilde oluşması veya çalışması
• Bilişsel gelişim sorunları
• Üst üste binen parmaklar
• Küçük fiziksel boyutlar
• Zayıf ağlama ve sese karşı minimal tepki

Teşhis konulan çocukların vücutları yeterince gelişmediği için hastalığın yan etkileri ciddi ve çoğu zaman yaşamı tehdit edici sonuçlara yol açabilir. Bunlar arasında şunlar yer alır:

• Doğuştan kalp hastalığı ve böbrek hastalığı
• Solunum bozuklukları
• Sindirim sistemi ve karın duvarı sorunları ve doğumsal kusurlar
• Fıtıklar
• Skolyoz

Trizomi 18 teşhisi konulan çocukların yaklaşık %90'ını etkileyen kalp sorunları, bu rahatsızlığa sahip bebekler arasında solunum yetmezliğinin ardından gelen erken ölüm nedeninin başında gelir.

Trizomi 18 Nedenleri Nelerdir?

Tipik olarak iki adet olması gereken 18. kromozomun üç adet kopyasının bulunması Edwards sendromuna neden olur. Tüm insanlarda 23 çifte bölünen 46 kromozom bulunur. Kromozomlar, vücudunuza nasıl şekilleneceğini ve işlev göreceğini talimat kılavuzu olarak söyleyen DNA'nızı hücrelerde taşır. Ebeveynlerinizin her birinden bir kromozom seti alırsınız.

Yumurta ve sperm oluşumu sırasında kromozom çiftlerinin bölünmesi beklendiğinde bir kromozom çiftinin bölünmemesi ve her iki kopyanın da yumurtaya veya sperme dahil edilmesi ihtimali vardır. Döllenme gerçekleştiğinde bu iki kopya diğer ebeveynden gelen birine katılır. Böylece toplamda üç kopya olur. Yanlış kromozom sayısı tahmin edilemez ve rastgeledir. Ebeveynlerin hamilelikten önce veya hamilelik sırasında yaptığı bir şeyin sonucu değildir. Bir hücrenin üçüncü bir kopyası bir çifte katıldığında trizomi meydana gelir. Trizomi, "üç gövde" anlamına gelir.

Trizomi 18 Ne Sıklıkla Görülür?

Yaklaşık olarak her 5.000 ila 6.000 canlı doğumdan 1'inde görülür. Durum hamilelik sırasında daha yaygındır. Ancak çoğu fetüs, tanıdan kaynaklanan komplikasyonlar nedeniyle tam vadede yaşayamaz. Bu nedenle hamilelikler düşükle sonuçlanabilir veya bebekler ölü doğabilir.

Trizomi 18 Nasıl Teşhis Edilir?

Tanısı hamilelik sırasında başlar ve tanının doğrulanması bebeğiniz doğmadan önce veya sonra gerçekleşir. Doktorunuz rutin bir ultrason taraması sırasında fetal aktivite, fetüsünüzü çevreleyen amniyotik sıvı ve plasentanızın boyutu dahil olmak üzere trizomi 18 belirtilerini arayacaktır. Genetik bir rahatsızlığın belirtileri mevcutsa doğrulama için ek testler önerilecektir.

Hamilelik sırasında Edwards sendromu (belirtileri gösteriyorsa tanısını belirlemek için farklı testler önerecektir. Bu testler şunları içerir:

• Amniyosentez: Gebeliğin 15 ila 20. haftaları arasında doktorunuz bebeğinizdeki olası sağlık sorunlarını belirlemek için amniyon sıvısından küçük bir örnek alacaktır.
• Koryon villus örneklemesi (CVS ): Gebeliğin 10 ila 13. haftaları arasında doktorunuz genetik hastalıkları araştırmak için plasentanızdan küçük bir hücre örneği alacaktır.
• Taramalar: Gebeliğin 10. haftasından sonra doktorunuz çocuğunuzda trizomi 18 de dahil olmak üzere yaygın ekstra kromozom rahatsızlıklarının olup olmadığını değerlendirmek için kan örneğinizi inceleyecektir.

Trizomi 18 Tedavisi

Genellikle durum o kadar şiddetlidir ki, doğumdan sağ kurtulan bebekler rahatlatıcı bakımla tedavi edilir. Ancak trizomi 18 tedavisi, teşhislerinin şiddetine bağlı olarak her çocuk için farklıdır. Genellikle aşağıdakileri içerir:

• Kardiyak tedavi: Kalp sorunları Edwards sendromunun neredeyse tüm vakalarını etkiler.
• Destekli beslenme: Edwards sendromu teşhisi konulan çocuklar, gecikmiş fiziksel büyüme nedeniyle normal şekilde yemek yeme sorunları yaşayabilir. Çocuğunuz doğduktan sonra erken beslenme sorunlarını ele almak için bir beslenme tüpü gerekebilir.
• Ortopedik tedavi: Edwards sendromu teşhisi konulan çocuklarda, çocuğunuzun hareket etme şeklini etkileyebilecek skolyoz gibi omurga sorunları olabilir. Ortopedik tedavi, destek veya cerrahiyi içerebilir.

Genetik bir mutasyonun sonucu olan Edwards sendromunu (trizomi 18) önlemenin bir yöntemi yoktur. Ancak, tüp bebek tedavisiyle birlikte implantasyon öncesi genetik test yaptırmaya uygunsanız, Edwards sendromu (trizomi 18) olan bir çocuğa sahip olma olasılığınızı önemli ölçüde azaltabilirsiniz. Hamile kalmayı planlıyorsanız ve genetik bir bozukluğu olan bir çocuğa sahip olma olasılığınızı öğrenmek istiyorsanız, genetik test hakkında doktorunuzla görüşmelisiniz.