Kistik Fibrozis: Nedir Nedenleri Belirtileri ve Tedavisi

Kistik fibrozis başta akciğerler ve sindirim sistemi olmak üzere çeşitli organ sistemlerini etkileyen önemli bir genetik hastalıktır. Bu rahatsızlık sırasında vücut oldukça kalın ve yapışkan mukus salgısı üretir. Üretilen salgılar zaman içerisinde akciğerler ve pankreas kanallarında birikerek tıkanıklıklara neden olabilir. Yaşamı tehdit edici bir seyir izleyebilen bu rahatsızlığa sahip bireyler sağlıklı kişilere göre daha kısa bir ömre sahiptir. Yaklaşık 60-70 yıl öncesine kadar kistik fibrozis hastaları sadece ilkokul çağına kadar yaşayabilirken günümüzde yaşanan gelişmeler sayesinde bu rahatsızlığı bulunan kişiler, 30’lu 40’lı yaşlarına, hatta daha sonrasına kadar yaşamını sürdürebilmektedir. Toplumlarda görülme sıklığı ortalama olarak 3000’de 1 olan bu rahatsızlığa dair yeni tanı alan bireylerin %75’inin 2 yaşından küçük olması nedeniyle bilinçli olmak oldukça önemlidir. Sıklıkla merak edilen “Kistik fibrozis neden olur?” ve “Kistik fibrozis tanısı nasıl konur?” gibi soruları yanıtlamadan önce “Kistik fibrozis nedir?” sorusunu yanıtlamak gerekir.

Kistik Fibrozis Nedir?

Kistik fibrozis, solunum sistemi ve sindirim kanalında ağır hasar ile seyreden ciddi bir genetik hastalıktır. Bu hasar çeşitli organlarda kalın ve yapışkan mukus birikiminden kaynaklanır. Akciğerler, pankreas, karaciğer ve bağırsaklar etkilenen organların başında gelir.

Bu rahatsızlıkta ter, mukus ve sindirim enzimlerini üreten hücreler etkilenmektedir. Normalde salgılanan bu sıvılar hafif ve akışkandır. Bu salgılar sayesinde çeşitli organ ve dokuların nemli kalması sağlanarak aşırı kuruluk veya enfeksiyondan hasar görmesinin önüne geçilmiş olur. Kistik fibrozis hastası kişilerde hatalı gen dizilimi nedeniyle salgılar yapışkan ve yoğundur. Bu şekildeki salgılar dokuların nemlendirilmesini sağlamak yerine kanal, tüp ve çeşitli geçiş yapılarında tıkanıklıklara neden olur. Tıkanıklıklar zaman içerisinde genel iyilik halini olumsuz yönde etkileyecek enfeksiyonlar, solunum yetmezliği veya çeşitli besin maddelerinin eksikliği gibi durumlara yol açabilir. Bu nedenle kistik fibrozis tedavisi tanı konulur konulmaz alınmalıdır. Erken tanı ve tedavi, bu bireylerin yaşam kalitesi ve süresini uzatabilecek temel yaklaşımlardır.

Kistik Fibrozis Neden Olur?

Kistik fibrozis hastalığında “Transmembran kondüktans regülatörü (CFTR) geni” ile ilgili bir kusur veya mutasyon söz konusudur. Gendeki bu değişiklik nedeniyle hücrelerden içeri ve dışarıya doğru olan tuz sekresyonunda da bir değişiklik meydana gelir. Tuz atılımının değişmesi ile sindirim sistemi, solunum yolları ve üreme kanalları boyunca yapışkan ve yoğun bir salgı üretimi gerçekleşir. Aynı zamanda bireyin teri ile atılan tuz miktarında da bir artış oluşur.

CFTR genindeki mutasyonlar birçok şekilde meydana gelebilir. Mutasyonun türü aynı zamanda hastalığın şiddetini de belirler. 7. kromozom üzerinde yer alan bu gen, temel olarak klor kanalları ile ilgili proteinlerin sentezinde rol oynar. 7. kromozom üzerindeki bu gen bölgesinde oluşup kistik fibrozis ile sonuçlanabilecek yaklaşık 2000 farklı mutasyon tanımlanmıştır. Bu mutasyonlar temel olarak 5 kategoriye ayrılarak incelenebilir. Hatalı protein sentezi, protein işlenme sürecindeki kusurlar, gen düzenlenmesi ile ilgili problemler, klor kanallarının fonksiyonları ile ilgili sorun oluşması ve kanal düzenlenmesi problemleri, mutasyonlar nedeniyle oluşabilecek 5 temel problemi oluşturur. 

Herhangi bir çocuğun kistik fibrozis hastası olabilmesi için hem anne hem de babasından hatalı geni alması gerekir. Çocuğun ebeveynlerinden sadece tek bir mutasyon alması halinde kistik fibrozis için taşıyıcı olması söz konusudur. Kistik fibrozisin genetik bir rahatsızlık olması nedeniyle pozitif aile öyküsünün bulunması ve akraba evlilikleri oldukça önemli risk faktörleridir.

Kistik Fibrozis Belirtileri Nelerdir?

Kistik fibrozis belirtileri hastadan hastaya ve rahatsızlığın şiddetine göre farklılık gösterebilir. Belirtilerin çeşitliliğinde hastanın yaşı da oldukça etkili bir diğer faktördür. Belirtilerin ortaya çıkışı bazı hastalarda süt çocukluğu döneminde meydana gelirken bazı hastalarda ergenlik dönemine kadar herhangi bir belirti ortaya çıkmayabilir. Hastalığı taşıyan bireylerde zaman içerisinde belirtilerin iyiye ya da kötüye gidişi söz konusu olabilir. 

Kistik fibrozis hastalığının temel belirtisi, hastanın cildinin oldukça yoğun tuz tadına sahip olmasıdır. Bazı ebeveynler çocuklarını öptükleri sırada bu kuvvetli tuz tadını kolayca hissedebilirler. Hastalığın seyri sırasında oluşabilecek diğer belirtiler hangi organ sisteminin rahatsızlıktan etkilendiğine göre değişiklik gösterir.

Yoğun ve yapışkan mukus salgısının akciğerlerdeki hava yollarını tıkaması halinde hırıltı, balgamlı öksürük, egzersiz sırasında ortaya çıkan nefes darlığı, sık solunum yolu enfeksiyonu geçirmek, burunda veya sinüslerde tıkanıklık gibi belirtilerin ortaya çıkmasına neden olabilir. Anormal yoğunluktaki mukus salgısı akciğerler dışında sindirim sistemini de olumsuz yönde etkileyebilir. Pankreastan ince bağırsaklara doğru olan enzim akışında görevli kanalların tıkanması halinde bağırsaklar, tüketilen gıdalardan besin maddelerinin emilimini gerçekleştiremez. Bu durumun meydana gelmesi halinde yağlı ve kötü kokulu dışkı, kabızlık, bulantı, karında şişkinlik, iştah kaybı, kilo alamama ve büyümede gerilik gibi çeşitli belirtiler meydana gelebilir. “Kistik fibrozis belirtileri nelerdir?” sorusu da bu şekilde cevaplanabilir.

Kistik Fibrozis Tanısı Nasıl Konur?

Kistik fibrozis hastalığına tanısal yaklaşım, terdeki klor düzeyinin incelenmesini sağlayan ter testi ile başlar. Bazı bireylerde şikayetlerin varlığına rağmen ter testinin negatif sonuçlanması hastalığı dışlamaz ve tekrarlayan ter testleri ile durumun incelenmesine devam edilir. Ter testinin anormal sonuçlanması halinde ise bireyin DNA’sı incelenerek genetik kusurun varlığı ortaya çıkarılabilir. Ter testi, kistik fibrozis tanısı için en sık başvurulan tetkiktir. Bu testte ter içerisinde yer alan elektrolitlerin düzeyi incelenmek için bir ped veya peçete yardımıyla ter toplanır. Örneğin normalden daha yüksek tuz düzeyine sahip olması halinde kistik fibrozis tanısına yaklaşılmış olur. Bu tetkik dışında kistik fibrozise tanısı için başvurulabilecek diğer yöntemler şu şekilde özetlenebilir:

İmmun Reaktif Tripsinojen Testi (IRT)

Ülkemizde Kistik Fibrozis hastalığı sık görüldüğünden hastalığın erken tanısı konulup erkenden tedaviye başlamak amacıyla yenidoğan taramasına IRT testi de eklendi. IRT değeri yüksek saptanan hastalara ikinci basamak tanı doğrulaması için ter testi uygulanır. 

IRT testi ile yenidoğan dönemindeki bebeklerde, kanda yer alan anormal protein düzeylerinin tespit edilmesi sağlanır. Tetkik sonucunun normalden yüksek olması kistik fibrozis lehine bir bulgu olarak değerlendirilse de diğer testler ile IRT test sonucunun doğrulanması gerekir.

Kistik fibrozis hastalığından şüphelenilen hastalara, tutulan organa göre ileri tetkikler planlanır.

Kistik Fibrozis Tedavisi Nasıldır?

Birçok organ sistemini etkileyebilen kistik fibrozis hastalığına tedavi yaklaşımı, hastanın yaşam kalitesini ve süresini artırmayı hedefleyecek şekilde planlanır. Dolayısıyla hastalık nedeniyle oluşabilecek şikayetlerin kontrol altına alınması oldukça önemlidir. Bu hedef doğrultusunda solunum yollarının enfeksiyondan korunması ve olası tıkanıklıkların önlenmesi, akciğer fonksiyonlarının korunması açısından yapılabilecek temel girişimlerdir. Solunum sisteminin korunmasına ek olarak hastanın pankreatik enzim ve multivitamin takviyesi ile sindirim sisteminin de desteklenmesi sağlanır.

Antibiyotikler, mukus inceltici ilaçlar, nonsteroid antiinflamatuar ilaçlar, bronkodilatörler (hava yolu genişleticiler) ve KFTR modülatör tedavileri, bu rahatsızlığın tedavisinde başvurulabilecek ilaçlar arasında yer alır. İlaç tedavisine ek olarak bazı kişilerde bağırsak operasyonları, tüp ile beslenme ve akciğer transplantasyonu (nakil) gibi cerrahi tedavi yöntemlerine de başvurulabilir.