Klinefelter Sendromu Nedir?

Klinefelter sendromu (KS) erkeklerde infertilite, yani kısırlık nedenleri arasında ilk sıralarda yer alan bir tür kromozomal bozukluktur. 47, XXY sendromu gibi farklı isimlerle de anılan Klinefelter sendromu vakalarında çoğu zaman herhangi bir belirti görülmeyebilir. Bu nedenle özellikle doğal yollarla bebek sahibi olma konusunda zorluk yaşayan erkeklerin 47, XXY sendromu açısından da değerlendirilmesi gerekebilir. “Klinefelter sendromu nedir, belirtileri ve tedavi yöntemleri nelerdir?” gibi soruların cevapları ve konu ile ilgili detaylı bilgi yazının ilerleyen kısımlarında yer almaktadır.

Klinefelter Sendromu Nedir?

Kromozomlar hücre çekirdeğinde bulunan ve içerisinde DNA zincirleri barındıran lifli yapılardır. Normal şartlarda kadın üreme hücresi olan yumurta ve erkek üreme hücresi olan sperm dışında kalan tüm hücreler bir tanesi cinsiyet kromozomu olmak üzere 23 çift yani 46 adet kromozom içerir. 23 çift kromozomdan 22 tanesi hem kadınlarda hem erkeklerde aynı iken 23. kromozom olan cinsiyet kromozomu kadın ve erkeklerde farklılık gösterir. Kadınlarda bu kromozom XX, erkeklerde ise XY olarak ifade edilir (1). Bir diğer ifadeyle erkeklerde bir adet X, bir adet Y kromozomu bulunur. Bu durumun istisnalarından bir tanesi Klinefelter sendromudur. Klinefelter sendromu erkeklerde normalde olması gerekenden fazla X kromozomunun görüldüğü bir sağlık sorunudur. Bu nedenle Klinefelter sendromu çoğunlukla 47, XXY sendromu olarak da adlandırılır (2, 3, 4) Klinefelter sendromu testis büyümesini ve buna bağlı olarak testosteron yani erkeklik hormonu üretimini olumsuz etkileyebilir. Bunun neticesinde erkeklerde kas kütlesinde azalma, geç ergenlik, vücut orantısızlığı gibi semptomlar görülebilir (2).  

Klinefelter Sendromu Nedenleri Nelerdir?

Normal şartlarda kadın üreme hücresi olan yumurtada sadece X kromozomu bulunur. Erkek üreme hücresi olan sperm ise X ve Y kromozomu içerir. Yumurta ve sperm buluştuğunda kadından X kromozomu erkekten ise Y veya X kromozomu taşınır. Bu aşamada herhangi bir sebeple aksaklık olması Klinefelter sendromuna neden olabilir. Buna göre başlıca Klinefelter sendromu nedenleri şu şekilde sıralanabilir (2, 4): 

• Spermde fazladan X kromozomu bulunması,  
• Yumurtada fazladan X kromozomu bulunması, 
• Fetüsün gelişimi sırasında hücrelerin hatalı şekilde bölünmesi. 

Yukarıda sayılanların yanı sıra bazı çalışmalar 35 yaşından sonra bebek sahibi olan kadınların çocuklarında KS görülme riskinin daha yüksek olabileceğini göstermektedir (5). 

Klinefelter Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Klinefelter sendromu bulunanların büyük kısmında çoğunlukla herhangi bir belirti görülmeyebilir. Bununla birlikte KS'nin en çok rastlanan belirtilerinden bir tanesi doğal yolla çocuk sahibi olamamaktır. Klinefelter sendromu çocuklarda, gençlerde ve yetişkinlerde farklı şekilde ortaya çıkabilir. Çocuklarda geç konuşma, hareketsizlik, geç yürüme gibi belirtilerle kendisini gösterirken genç erkeklerde ergenliğin gecikmesi, yaşıtlarından daha uzun boya sahip olma, meme büyümesi (jinekomasti) gibi belirtilerle kendisini gösterebilir. Buna göre başlıca Klinefelter sendromu belirtileri şu şekildedir (4, 5): 

• Normale kıyasla daha küçük testis boyutu ve daha az testis hacmi, 
• Testosteron (erkeklik hormonu) düşüklüğü, 
• Sperm ve/veya testosteron üretimi gibi testislerin fonksiyonunda bozulma, 
• Kemiklerde güçsüzlük ve kırılmaya daha yatkın olma, 
• Meme büyümesi, 
• Sosyalleşmede zorluk, 
• Dikkat dağınıklığı ve öğrenme güçlüğü, 
• Yorgunluk ve bitkinlik, 
• Yüz ve vücut kıllarının normalden az olması, 
• Kalça ve kalça çevresinde aşırı yağ birikimi, 
• Kas tonunu artırma konusunda zorluk yaşama, 
• FSH yüksekliği (folikül stimülan hormon), LH yüksekliği (luteinizan hormon) gibi hormon değerlerinde anormallik. 

Sayılan belirtilerin yanı sıra KS sorunu bulunan erkeklerde görülen en önemli belirtilerden bir tanesi azospermi yani menide sperm bulunmamasıdır (5). 

Klinefelter Sendromu Türleri Nelerdir?

Klinefelter sendromu erkekler arasında yaygın olarak rastlanan doğumsal bir genetik bozukluktur. Yapılan çalışmalar erkeklerin 500 ila 1000'de 1'inde Klinefelter sendromu olduğunu göstermektedir (3). Bununla birlikte KS çoğu zaman herhangi bir şikâyete neden olmayabilir. Bu nedenle yapılan bazı çalışmalara göre KS sorunu bulunan erkeklerin yaklaşık %70 ila 80'i kendisinde bu sorun bulunduğunun farkında olmayabilir (4). Klinefelter sendromu vakalarının yaklaşık %90'ından çoğunda fazladan bir X kromozomu bulunurken (47, XXY) bazı durumlarda 46, XY/47, XXY gibi mozaik karyotipler veya 48, XXXY ve 49, XXXXY farklı kromozomal bozukluklar da görülebilir (3). 

Klinefelter Sendromunun Riskleri Nelerdir?

Klinefelter sendromu bulunan erkeklerde kromozomal bozukluğa bazı sağlık sorunları da eşlik edebilir. Nadir olmakla birlikte Klinefelter sendromu bulunanlarda görülebilecek başlıca sağlık sorunları şu şekildedir (4, 5): 

• Kanda pıhtılaşma riski, 
• Kan kolesterol ve trigliserid seviyelerinde yükseklik, 
• Hipertansiyon ve diyabet gibi kronik sağlık sorunları, 
• Jinekomasti (meme büyümesi), 
• Göğüs kanseri, 
• Kemik erimesi (osteoporoz), 
• Romatoid artrit, tiroid bezi hastalıkları ve lupus gibi otoimmün hastalıklar, 
• Nöbet atakları, 
• Depresyon ve anksiyete gibi psikolojik sağlık sorunları. 

Klinefelter Sendromu Tedavisi

Dünya Sağlık Örgütü verileri her 6 yetişkinden 1 tanesinin düzenli ve korunmasız ilişkiye rağmen bebek sahibi olma konusunda zorluk yaşadığını yani kısırlık sorunu ile karşı karşıya olduğunu göstermektedir (6). Kısırlık sadece kadından veya erkekten kaynaklanabileceği gibi çiftlerin her ikisinden de kaynaklanabilir. Klinefelter sendromu erkek kaynaklı infertilite nedenleri arasında ilk sıralarda yer alır. Bazı bilimsel çalışmalara göre erkek kaynaklı infertilite vakalarının yaklaşık %3 ila 4’ünde Klinefelter sendromu bulunmaktadır (7).  

Klinefelter sendromu tedavisi hastalığın semptomlarına bağlı olarak değişiklik gösterebilir. Klinefelter sendromunun günümüzde kesin bir tedavi yöntemi bulunmamaktadır. Bununla birlikte KS sorunu bulunan erkeklerde tedaviye erken dönemde başlanması ilerleyen dönemlerde ortaya çıkması muhtemel riskleri önlemeye yardımcı olabilir. Klinefelter sendromu tedavisinde birincil tedavi yöntemlerinden bir tanesi testosteron replasman terapisidir. Testosteron terapisi özellikler erken döneminde uygulandığında ergenliğin gecikmesini önlemeye, kemiklerin daha güçlü , penisin normal boyutlarında olmasını sağlamaya yardımcı olabilir. KS sorunu bulunan erkeklerde öğrenme güçlüğü, dil becerisinde zayıflık, depresyon ve anksiyete gibi psikososyal sağlık sorunları da görülebildiğinden tedavi sürecinde uzmanlar psikososyal terapilerden de faydalanabilir. Bunlara ek olarak KS semptomlarından olan jinekomasti yani meme büyümesinin rahatsız edici olduğu durumlarda meme küçültme ameliyatı da uygulanabilir (4, 5). 

Klinefelter sendromu olan erkeklerin doğal yollarla bebek sahibi olma şansı oldukça düşük olabilir. Günümüzde doğal yollarla bebek sahibi olamayan çiftlerde tüp bebek tedavisi (in vitro fertilizasyon) gibi yardımcı üreme teknikleri ile olumlu sonuç alınabilir. Tüp bebek tedavi sürecinde kadından toplanan yumurtalar erkekten alınan sperm ile laboratuvar ortamında döllendikten sonra kadının rahmine transfer edilir. Ancak tüp bebek tedavisi için erkekte yeterli sayı ve kalitede sperm hücresi bulunması gerekir. Klinefelter sendromunda ise genellikle semende sperm bulunsa dahi tedavi için yeterli olmayabilir. Ek olarak spermin kalitesi ve morfolojisi yani şeklinde de bozukluk olabilir. Bu nedenle klasik tüp bebek tedavisi KS sorunu bulunan erkeklerde bebek sahibi olma konusunda yeterli olmayabilir. 

Günümüzde sağlık teknolojisi alanında yaşanan gelişmelerin de yardımıyla tüp bebek tedavisinde mikro-TESE ve ICSI (intrasitoplazmik sperm enjeksiyonu) gibi tekniklerden de faydalanılabilir. Sperm kanallarının mikroskop altında incelenmesine olanak tanıyan mikro-TESE yöntemi ile azospermi sorunu bulunan erkeklerde sperm elde etme şansı artabilir. Erkekten mikro-TESE yöntemi ile sperm örneği elde edilmesinin ardından ICSI yani mikroenjeksiyon yöntemi ile sperm doğrudan yumurtanın içerisine enjekte edilebilir. Bu sayede spermin yumurtayı dölleme ve kaliteli bir embriyo elde etme şansı artabilir (8). 

Klinefelter sendromunda erken tanı semptomların kontrol altına alınmasına yardımcı olabilir. Siz de meme büyümesi, çocuk sahibi olmada zorluk, kaslarda ve kemiklerde zayıflık gibi sorunlar yaşıyorsanız vakit kaybetmeden uzman bir doktordan randevu almayı ve gerekli kontrolleri yaptırmayı ihmal etmeyin.