Cam Kemik Hastalığı

Cam kemik hastalığı olarak bilinen osteogenesis imperfekta, kolajen üretimindeki bir defekt kaynaklı oluşan rahatsızlıktır. Kolajen proteini vücut yapılarının bir arada tutulmasına destek olan önemli bir proteindir. Birçok türü bulunan bu proteinin vücutta en fazla bulunan formu tip 1 kolajendir. Tip 1 kolajen kemik, gözün beyaz kısmı, ligamentler ve dişlerin yapısında yer alır. Cam kemik hastalığında tip 1 kolajen üretiminde bir defekt söz konusudur. Cam kemik hastalığı hakkında merak ettiğiniz diğer konular için yazının devamını takip edebilirsiniz.

Cam Kemik Hastalığı (Osteogenesis İmperfekta) Nedir?

Cam kemik hastalığı, kemiklerin kolayca kırılması ile karakterize bir hastalıktır. Doğumdan itibaren mevcut olan bu rahatsızlıktan özellikle ailesinde de hasta bireylerin olduğu çocuklar etkilenir. Hastalığın tıp literatüründeki karşılığı olan “osteogenesis imperfecta”, doğru şekilde oluşmamış kemik yapısı anlamını taşır.

Cam kemik hastalığının klinik bulguları orta düzeyden şiddetli düzeye kadar değişiklik gösterir. Tespit edilen vakaların çoğu orta düzeyde olmakla birlikte birkaç kemiğin kolayca kırılabildiği olgulardır. Ciddi seyirli olgular ise işitme kaybı, kalp yetmezliği, omurilik problemleri veya kalıcı deformiteler ortaya çıkabilir.

Genel popülasyonda görülme sıklığı yaklaşık olarak 1/20.000 olan bu rahatsızlık kadın ve erkek bireyleri eşit oranda etkiler (1).

Cam Kemik Hastalığı Nedenleri Nelerdir?

Cam kemik hastalığı vücutta kolajen üretiminden sorumlu genlerdeki mutasyondan kaynaklanır. Bu rahatsızlık anne babadan çocuğa aktarılan hastalıklı genlerden kaynaklanabileceği gibi ebeveynlerden bağımsız olarak bebekte meydana gelen spontan mutasyonlardan dolayı da oluşabilir. Cam kemik hastalığı olgularının büyük bir çoğunluğu hasta olan anne veya babadan geçen dominant mutasyonlardan kaynaklanır. Vakaların küçük bir kısmında ise hem anne hem babadan geçen çekinik mutasyonlar tespit edilebilir.

Cam Kemik Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

Cam kemik hastalığı olan bireylerin hepsinde kemikler zayıf ve kırılgandır. Bazı hastalarda yaşam boyu sadece birkaç kez kemik kırığı meydana gelirken bazılarında ise yüzlerce kırık gelişebilir. Bazı hastalarda kırıklar henüz anne karnındayken bile oluşabilir.

Kemik kırılması dışında hastalığın klinik ciddiyeti ile değişmekle birlikte çeşitli belirtiler eşlik edebilir. Bu belirtilerden bazıları şu şekildedir:

• Deforme veya yaylanmış şekilde tespit edilen uzun kemikler
• Kısa boy
• Kolay morarma
• Kas ve eklemlerde gevşeklik
• Gözün beyaz kısmının mavi, mor veya gri olması
• Üçgen yüz yapısı
• Varil şeklinde göğüs kafesi
• Omurgada eğrilik
• Çökmüş omurgalar
• Çarpık, biçimsiz veya renk bozukluğu olan dişler
• İşitme problemleri
• Nefes alıp vermede sorunlar
• Kalça ekleminde deformite

Cam Kemik Hastalığı Kimlerde Görülür?

Cam kemik hastalığı tip 1 kolajen üretiminden sorumlu olan gendeki defekt veya sorundan kaynaklanan bir rahatsızlıktır. Bu bozuk gen genellikle aile bireyleri arasında nesilden nesile aktarılırken bazı kişilerde ise sonradan oluşan genetik mutasyonlar sonucu hastalık oluşabilir.

Cam kemik hastalığı olan bireylerin yaklaşık olarak %90’ında tip 1 kolajen üretiminden sorumlu olan genlerden COL1A1 ve COL1A2 genlerinde mutasyon tespit edilir. COL1A1 mutasyonu görülme sıklığı daha yüksektir (3). Genel olarak vücut sağlamlığının korunması için tip 1 kolajene ihtiyaç duyar. Kemik dokusu, cilt ve bağ doku tip 1 kolajene en fazla ihtiyaç duyan dokular arasındadır.

Cam Kemik Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir?

Cam kemik hastalığı X-ray görüntülemeler ile teşhis edilebilir. Hekimler hastanın direkt grafilerini incelediğinde hem yeni hem de eski kırıklara ait izlere rastlayabilir. Radyolojik tetkiklere ek olarak çeşitli laboratuvar tetkikleri vasıtası ile hastanın kolajen üretiminin ve yapısının incelenmesi sağlanabilir. Bazı gerekli durumlarda ise cilt kolajen durumunun incelenmesi vasıtası ile deri biyopsisi uygulanabilir.

Cam kemik hastalığından bu tetkikler ile şüphe meydana gelen hastalarda genetik incelemeler sonucu kişide mevcut olan anormallikler tespit edilir ve hasta cam kemik hastalığı tanısı almış olur.

Cam Kemik Hastalığı Türleri Nelerdir?

Cam kemik hastalığının şu ana kadar tanımlanmış 19 alt türü vardır (3). En sık görülen hastalık formları özet olarak şu şekilde ifade edilebilir:

Tip 1 Cam Kemik Hastalığı

Tip 1 cam kemik hastalığı, orta düzeyde şiddete sahip hastalık tipidir. Tip 1’de kemikler orta-ciddi düzeyde travma maruziyeti sonrasında kolayca kırılabilir. Bu durum özellikle ergenlik öncesi zamanda ortaya çıkar. Tip 1 cam kemik hastalığında kişi yeterince kolajen üretemez.

Tip 2 Cam Kemik Hastalığı

Tip 2 cam kemik hastalığı, bu rahatsızlığın en ciddi formudur. Genellikle doğum öncesi veya doğumdan kısa bir süre sonra bebeğin nefes alamaması nedeniyle kaybedilmesine neden olabilir. Bu tip cam kemik hastalığına sahip bebeklerin kemikleri henüz anne karnındayken kırılmaya başlar. Tip 2 cam kemik hastalığı olan bebeklerin çok ciddi kemik deformiteleri, gelişmemiş akciğerleri ve yanlış oluşmuş kolajen yapıları mevcuttur.

Tip 3 Cam Kemik Hastalığı

Tip 3 cam kemik hastalığı, yaşama bir şekilde doğum sonrası tutunmuş bebekler için en ağır hastalık formu olarak kabul edilir. Bu tip cam kemik hastalığı olan bireylerde yaşamın geri kalanı boyunca fiziksel engeller söz konusudur.

Tip 4, 5, 6 Cam Kemik Hastalığı

Tip 4 cam kemik hastalığı olan bireylerin kemikleri ergenlik dönemi öncesi ve bazen doğumdan önce kolayca kırılabilir. Bu bireylerde aynı zamanda orta düzeyde bir kemik deformitesine omurga ve göğüs kafesi yapısı ile ilgili anormallikler eşlik eder.

Tip 5 ve tip 6 cam kemik hastalığının klinik belirtileri tip 4 ile benzerlik gösterir. Tip 5 cam kemik hastalığı olan bireylerin kemikleri mikroskop altında incelendiğinde örgü benzeri bir yapıya sahip oldukları görülür. Tip 6 bireylerin kemiklerinin incelenmesi halinde ise bu görünüm daha çok balık ağına benzer şekildedir.

Cam Kemik Hastalığı Tedavisi Nasıldır?

Şu an için cam kemik hastalığını ortadan kaldırabilecek bir tedavi yaklaşımı mevcut değildir. Bu hastalarda tedavi planlamasının temel amacı oluşabilecek yaralanmaları önlemek ve kemik sağlığını desteklemektir. Cam kemik hastalığı ile doğan çocukların besin maddesi açısından zengin beslenmesi, düzenli egzersiz yapması ve sağlıklı bir kiloda olması hayati önem taşır. Ağır formlarda ise çocuğun hareketinin desteklenmesi amacıyla yardımcı tıbbi cihazlara başvurulabilir.

Cam kemik hastalığına cerrahi müdahale hastalığın ciddiyetine ve hastanın yaşına göre değişkenlik gösteren bir yaklaşımdır. Küçük çocuklarda çok sayıda kırık varlığında alçı veya atel uygulamalarına başvurmadan direkt olarak tüm kırıkların aynı anda cerrahi tedavisi gerçekleştirilebilir.

Cerrahi kırık tedavisi dışında hekimler tarafından bifosfonat ve kalsiyum içeren preparatların reçetelendirilmesine de başvurulabilir. Bu destek tedavi ile kemiklerin güçlendirilmesi ve kırık meydana gelme olasılığının azaltılması planlanır.

Cam Kemik Hastasının Yaşam Kalitesi Nasıl Arttırılır?

Cam kemik hastası olan bireylere hekimlerin bilgisi ve önerisi dahilinde gerçekleştirilebilecek çeşitli uygulamalar ile yaşam kalitesinin artırılması sağlanabilir:

• Sağlıklı ve dengeli bir beslenme planı oluşturulması
• Sağlıklı bir vücut ağırlığına sahip olunması ile kemikler üzerindeki stresin en aza indirilmesi
• Kas ve kemik güçlendirici yüzme gibi egzersizler yapılması
• Kafein gibi kemik yapısını bozan alışkanlıklardan uzak durulması

Cam kemik hastalığı olan bireylerin bu rahatsızlıktan dolayı ruhsal sağlığının da bozulması gayet normaldir. Kendinizde veya çevrenizde bu rahatsızlığa sahip bireylerde depresyon veya kaygı bozukluğuna dair belirtiler gözlemlemeniz halinde sağlık kuruluşlarına başvurularak destek alınması önerilir. Sağlıklı günler dileriz.