Akdeniz Ateşi (FMF) Hastalığı Nedir, Belirtileri ve Tedavisi

Ailesel Akdeniz ateşi (FMF), tekrarlayan ateşlere ve karın, göğüs ve eklemlerde ağrılı iltihaplanmalara neden olan genetik bir otoinflamatuar hastalıktır. Ailesel Akdeniz ateşi hastalığı (FMF), Musevi, Arap, Ermeni, Türk, Kuzey Afrika, Yunan ve İtalyan kökenli olanlar da dahil olmak üzere genellikle Akdeniz kökenli insanlarda görülen kalıtsal bir hastalıktır. Ancak herhangi bir etnik gruptaki insanları etkileyebilir. Semptomlar genellikle 5 ila 15 yaşları arasında başlar. Karın boşluğu, göğüs boşluğu, deri veya eklemlerin iç yüzeyindeki iltihaplanma, genellikle 12 ila 24 saat içinde zirveye çıkan yüksek ateşle birlikte ortaya çıkar. Ataklar semptomların şiddetine göre değişebilir. Ataklar arasında insanlar genellikle semptomsuzdur. FMF tanısı genellikle çocukluk döneminde konulur. Bu bozukluğun tedavisi olmasa da tedavi planı takip edilerek FMF'nin belirti ve semptomları hafifletilebilir, hatta önlenebilir.

Akdeniz Ateşi (FMF) Hastalığı Nedir?

Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF), tipik olarak karın, eklem veya göğüste ağrının eşlik ettiği epizodik ateşlerle kendini gösteren, bulaşıcı olmayan bir genetik hastalıktır. FMF otoinflamatuar bir sendrom olarak sınıflandırılır. Otoinflamatuar sendromlar, doğuştan gelen bağışıklık sistemindeki bir anormallik nedeniyle tekrarlayan inflamasyon atakları ile karakterize edilen bir grup hastalıktır. Bunlar, adaptif bağışıklık sisteminin arızalandığı ve yanlışlıkla sağlıklı dokuya saldırdığı otoimmün sendromlarla aynı değildir. FMF en sık görülen otoinflamatuar sendromdur.

Vakaların %90'ında ataklar 20 yaşından önce başlar. FMF vakalarının yaklaşık %75'i 10 yaşından önce başlar. FMF'li çocuklar yalnızca bir ebeveynden (bir ebeveynden) veya her ikisinden de (her iki ebeveynden) mutasyona uğramış MEFV genlerine sahip olabilir. Enflamasyonu kontrol altına almak için ömür boyu tedavi, organların zarar görmesini önleyebilir.

Akdeniz Ateşi Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

Ailesel Akdeniz ateşinin belirti ve semptomları genellikle çocukluk döneminde başlar. Atak adı verilen 1-3 gün süren nöbetler halinde ortaya çıkarlar. Artritik ataklar haftalar veya aylarca sürebilir.

FMF ataklarının belirti ve semptomları değişiklik gösterir. Genel olarak bakıldığında akdeniz ateşi hastalığı belirtileri şu şekildedir:

Ateş
Karın ağrısı
Derin nefes almayı zorlaştıran göğüs ağrısı
Genellikle dizlerde, ayak bileklerinde ve kalçalarda ağrılı, şişmiş eklemler
Bacaklarınızda, özellikle dizlerinizin altında kırmızı bir döküntü
Kas ağrıları
Şişmiş, hassas bir skrotum

Ataklar genellikle birkaç gün sonra kendiliğinden düzelir. Semptomsuz dönemler birkaç gün kadar kısa veya birkaç yıl kadar uzun olabilir.

Bazı kişilerde FMF'nin ilk belirtisi amiloidozdur. Amiloidozda, normalde vücutta bulunmayan protein amiloid A, organlarda (özellikle böbreklerde) birikerek iltihaplanmaya neden olur ve organların işlevlerine müdahale eder.

Akdeniz Ateşi Hastalığı Neden Olur?

Ailesel Akdeniz ateşi hastalığı nedenleri genetik faktörler, gen mutasyonları, coğrafi yaygınlık ve akraba evliliği şeklinde aktarılabilir. Akdeniz anemisinin ana nedeni ise ebeveynlerden çocuklara geçen bir gen değişikliği (mutasyon) şeklindedir. Gen değişikliği, pyrin adı verilen bir bağışıklık sistemi proteininin işlevini etkileyerek vücuttaki inflamasyonun düzenlenmesinde sorunlara neden olur.

FMF'li kişilerde MEFV adı verilen gende değişiklik meydana gelir. MEFV'deki birçok farklı değişiklik FMF ile bağlantılıdır. Bazı değişiklikler çok ciddi vakalara neden olabilirken bazıları daha hafif belirti ve semptomlara neden olabilir. Atakları tam olarak neyin tetiklediği belli değil, ancak bunlar duygusal stres, menstruasyon, soğuğa maruz kalma ve hastalık veya yaralanma gibi fiziksel stresle ortaya çıkabilir.

Akdeniz Ateşi Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir?

Akdeniz ateşi hastalığı teşhisi için kullanılan bazı teşhis yöntemleri bulunur. Bu yöntemler şu şekilde aktarılabilir:

Fiziki Muayene: Doktor belirti ve semptomları sorarak fiziki muayene yapabilir.
Ailenin tıbbi geçmişinin gözden geçirilmesi: Ailesel Akdeniz ateşi (FMF) aile öyküsü, bu genetik değişikliğin ebeveynlerden çocuklarına geçmesi nedeniyle bu durumu geliştirme olasılığını artırır.
Laboratuvar testleri: Bir atak sırasında, kan ve idrar testleri vücuttaki iltihabi bir duruma işaret eden bazı belirteçlerin yüksek düzeylerini gösterebilir. Bir atak sırasında yapıldığında bazı kan testlerinin seviyeleri normalden daha yüksek olabilir. Testler şunları içerebilir; beyaz kan hücresi sayısını içeren tam kan sayımı (CBC), inflamasyonu kontrol etmek için C-reaktif protein (CRP), inflamasyonu kontrol etmek için eritrosit sedimantasyon hızı (ESR), kanın pıhtılaşmasını kontrol etmek için fibrinojen testi.
Genetik test:Genetik test, MEFV geninin FMF ile ilişkili bir gen değişikliği içerip içermediğini belirleyebilir . Genetik testler FMF ile bağlantılı her gen değişikliğini test edecek kadar gelişmiş değildir. Bu nedenle yanlış negatif sonuç olasılığı vardır. Bu nedenle, sağlık hizmeti sağlayıcıları genellikle FMF teşhisinde tek yöntem olarak genetik testleri kullanmazlar.

Ebeveynler, kardeşler veya çocuklar gibi birinci derece akrabalarınıza veya risk altında olabilecek diğer akrabalarınıza FMF için genetik test yapılması önerilebilir.

Akdeniz Ateşi Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir?

Akdeniz ateşi hastalığı tedavisi yoktur. Ancak tedavi semptomları hafifletmeye, atakları önlemeye ve inflamasyonun neden olduğu komplikasyonları önlemeye yardımcı olabilir. Semptomları hafifletmek ve FMF ataklarını önlemek için kullanılan ilaçlar şunlardır:

Kolşisin. Hap şeklinde alınan Kolşisin (Colcrys), vücuttaki iltihabı azaltır ve atakları ve amiloidoz gelişimini önlemeye yardımcı olur. En iyi dozaj stratejisini belirlemek için doktorla birlikte çalışmak oldukça önemlidir. Bazı insanlar günde bir doz alırken bazıları daha küçük, daha sık dozlara ihtiyaç duyar. Yaygın yan etkiler arasında karın ağrısı, mide bulantısı ve ishal bulunur. Tedavi genellikle ömür boyu sürer.
İnflamasyonu önlemek için diğer ilaçlar: Belirtileri ve semptomları kolşisin ile kontrol edilemeyen kişiler için, interlökin-1 adı verilen ve inflamasyonda rol oynayan bir proteini bloke eden ilaçlar reçete edilebilir. Canakinumab (Ilaris), FMF için ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) tarafından onaylanmıştır. Gıda ve İlaç İdaresi (FDA) tarafından özellikle FMF için onaylanmamış olmasına rağmen diğer seçenekler arasında rilonacept (Arcalyst) ve anakinra (Kineret) bulunur.

Kolşisin çoğu insan için atakları önlemede etkilidir. Bir atak sırasında semptomların şiddetini azaltmak için doktorlar, ateş ve iltihabı azaltmak ve ağrıyı kontrol altına almak için intravenöz sıvılar ve ilaçlar önerebilir.

Akdeniz Ateşi Hastalığı ile Komplikasyonları Nelerdir?

Ailesel Akdeniz ateşi tedavi edilmezse komplikasyonlar ortaya çıkabilir. Akdeniz ateşi hastalığı komplikasyonları şu şekilde aktarılabilir;

Amiloidoz: FMF atakları sırasında vücut, normalde vücutta bulunmayan, amiloid A adı verilen bir protein üretebilir. Bu proteinin birikmesi organ hasarına neden olabilecek iltihaplanmaya neden olur.
Böbrek hasarı: Amiloidoz böbreklere zarar vererek nefrotik sendroma neden olabilir. Nefrotik sendrom, böbreklerin filtreleme sistemleri (glomerüller) hasar gördüğünde ortaya çıkar. Nefrotik sendromlu kişiler idrarlarında büyük miktarda protein kaybedebilir. Nefrotik sendrom böbreklerde kan pıhtılaşmasına (renal ven trombozu) veya böbrek yetmezliğine yol açabilir.
Eklem ağrısı: FMF'li kişilerde artrit yani eklem ağrısı yaygındır. En sık etkilenen eklemler dizler, ayak bilekleri ve kalçalardır.
Kısırlık: FMF'nin neden olduğu tedavi edilmeyen inflamasyon üreme organlarını etkileyerek kısırlığa neden olabilir.
Diğer komplikasyonlar: Bunlar kalpte, akciğerlerde, dalakta, beyinde ve yüzeysel damarlarda iltihaplanmayı içerebilir.

Son güncellenme tarihi: 07 Haziran 2024

Yayınlanma tarihi: 06 Temmuz 2018